गुणसूत्रीय क्लाइमफेल्टर उत्परिवर्तन किसे कहते हैं ? गुणसूत्र की संख्या में परिवर्तन कितने प्रकार का हो सकता है ? समझाइए ।

Explanation

गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन - जीवों में होने वाले अचानक परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहते हैं । गुणसूत्र की संरचना तथा संख्या में परिवर्तन होने से गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन होता हैं, यह दो प्रकार से होते है-
( A ) संख्यात्मक परिवर्तन ( Numerical mutation ) - इस प्रकार का उत्परिवर्तन गुणसूत्र की संख्या में परिवर्तन होने के कारण होता है ।
1 जब गुणसूत्र के सेट में परिवर्तन हो - जब गुणसूत्र के एक या एक से अधिक सेटों की वृद्धि हो जाती है , तो इसे बहुगुणिता ( Polyploids ) कहते हैं । जब गुणसूत्र के एक सेट में कमी हो जाती है , तो इसे मूल अल्पसंख्यता ( Laploidy ) कहते हैं । मनुष्य में बहुगुणिता होती हैं जब 66 + XXY गुणसूत्र होते हैं, तो इसे युक्तांगुली दशा ( Syndactyly ) कहते हैं । इस रोग में बच्चों का मस्तिष्क असामान्य , हाथ पैर की उंगुलियाँ जुडी , जबड़ा छोटा , शरीर स्थूल होता है । इनकी उम्र अत्यन्त कम और सीधे मृत्यु जो जाती है ।
2 जब गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन हो - जब गुणसूत्र के सेट में एक या अधिक गुणसूत्रों की वृद्धि हो जाती है, तो इसे बहुसूत्रता ( Polysomy ) कहते हैं । जैसे - `2n + 1 , 2 n + 2 ` इत्यादि । जब गुणसूत्र के एक या अधिक गुणसूत्र कम हो जाते हैं, तो इसे अवसूत्रता ( ह्य्पोप्लोइडी ) कहते हैं ।
जैसे - `2n - 1 , 2n - 2 ` लिंग गुणसूत्र में वृद्धि या कमी के कारण टर्नर सिंड्रोम एवं क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम उत्पन्न होता है । आटोसोम में गुणसूत्र की कमी के कारण डाऊन सिंड्रोम जैसी विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं । (i) क्लाइनफेल्टर सिण्ड्रोम एक अरिक्त गुणसूत्र के कारण होता है । ऐसे नर मनुष्यों में एक 'X ' गुणसूत्र अधिक पाया जाता है । अर्थात इनमे कुल 47 गुणसूत्र 44 आटोसोम + XXY लिंग गुणसूत्र होते हैं । ( ii ) टर्नर सिण्ड्रोम में 45 गुणसूत्र (44 + X ) होते है । इससे ग्रसित मादा में अण्डाशय विकसित नहीं होता अर्थात बंधय होती है । मानव में अलिंगी गुणसूत्र की वृद्धि के कारण निम्नलिखित विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं - ( i) मंगोलियन जड़ता ( Mongolian idiocy ) - 21 वें जोड़ी क्रोमोसोम में ट्राइसोमी (Trisomy ) होती है ।
(ii ) 18 - ट्राइसोमी (18 - Trisomy ) - 18 वें जोड़ी का क्रोमोसोम छोटा एवं कमजोर होता है । मस्तिष्क , हाथ एवं पैर का विकास शिशु में नहीं होता है ।
( iii ) 13 - ट्राइसोमी ( 13 - Trisomy ) - 13 वें जोड़ी गुणसूत्र में असामान्यता उत्पन्न होती है । शिशु में मस्तिष्क , हाथ एवं आँख कम विकसित होते हैं ।
( B ) संरचनात्मक उत्परिवर्तन ( Structural mutation ) - इस प्रकार का उत्परिवर्तन गुणसूत्र की आन्तरिक संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है । ये निम्नलिखित चार प्रकार के होते हैं ।
1 अल्पता (Deficiency ) - गुणसूत्र के एक खण्ड का लोप हो जाता है जिससे जीन की संख्या में कमी हो जाती है ।
2 गुणन ( Duplication ) - इस गुणसूत्र का एक खण्ड आ करके जुड़ जाता है । जिससे जीन की संख्या में वृद्धि हो जाती है ।
3 स्थानान्तरण ( Translocation ) - दो असमजात गुणसूत्रों के मध्य जींस के आदान - प्रदान के कारण होता है ।
4 प्रतिलोमीकरण ( Inversion ) - गुणसूत्र का कुछ भाग जुड़कर पुर्नविन्यास होता है जिस कारण जीन के विन्यास में परिवर्तन हो जाता है ।