उत्परिवर्तन को परिभाषित कीजिए।

Explanation

जीन उत्परिवर्तन (Gene Mutation)-जीन संरचना में किसी प्रकार का बदलाव जीन उत्परिवर्तन कहलाता है। यह बदलाव उनमें कोडित रूप में पायी जाने वाली सूचना को भी बदल देता है। प्राय: यह क्षारकों में हुए उलटफेर से उत्पन्न होते हैं व निम्न प्रकार के हो सकते हैं -
(i) प्रतिस्थापन (Substitution)-इसमें डीएनए अणु के एक या अधिक क्षारक युग्मकों का अन्य क्षारक युग्मों से प्रतिस्थापन हो जाता है। इन्हें क्षार युग्म प्रतिस्थापन (base pair substitution) भी कहते हैं।
सिकेल सेल एनीमिया (sickle cell anaemia) इसी प्रकार के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। यह दो प्रकार का होता है -
संक्रमण (Transition)-प्यूरीन क्षार का प्यूरीन से बदलना।
अनुप्रस्थता (Transversion)-प्यूरीन का पिरीमिडीन से अथवा पिरीमिडीन का प्यूरीन से प्रतिस्थापन।
(ii) विलोपन (Deletion)-एक न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला से एक या कुछ क्षारकों की हानि विलोपन कहलाती है।इसमें पूरा रीडिंग फ्रेम (reading frame) ही बदल जाता है। इसे फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन (frame shift mutation) भी कहते हैं।
(iii) निवेशन (Addition or Insertion)-एक न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में एक या अधिक क्षारक का जुड़ना निवेशन कहलाता है। इसको भी फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन कहते हैं क्योंकि इससे भी रीडिंग फ्रेम बदल जाता है।
प्रतिस्थापन प्रकार के उत्परिवर्तन में यदि सामान्य क्षारक के प्रतिस्थापक से समापन कोडोन बन जाए तो इससे प्रोटीन संश्लेषण रुक जाता है। यह नॉन सेंस म्यूटेशन (non sense mutation) कहलाता है।
जीन में केवल एक क्षारक का विलोपन/निवेशन या प्रतिस्थापन बिन्द उत्परिवर्तन (point-mutation) कहलाता है।
(सिकेल सेल एनीमिया बिन्दु उत्परिवर्तन का उदाहरण है।)