ऑटोसोमल ट्राइसोमी तथा लिंग गुणसूत्रीय ट्राइसोमी द्वारा उत्पन्न सिण्ड्रोम का एक-एक उदाहरण दीजिए एवं मानव शरीर में इनकी अपसामान्यता के लक्षण लिखिए।

Explanation

ऑटोसोमल ट्राइसोमी (Autosomal trisomy)- डाउन सिन्ड्रोम (Down.s Syndrome) मनुष्य का एक गुणसूत्रीय आनुवंशिक विकार है जो 21वें अलिंगसूत्र (ऑटोसोम) की त्रिसूत्रता (trisomy) के कारण होता है। व्यक्ति में 21वें क्रोमोसोम की तीन कॉपी होने के कारण कुल गुणसूत्र संख्या 47 होती है अर्थात् वह असुगुणित (Aneuploid) होता है। इसका वर्णन सर्वप्रथम लैंगडन डाउन (Langdon Down 1866) ने किया था।
डाउन सिण्ड्रोम के लक्षण हैं-मन्दबुद्धिता, प्रभावित शारीरिक वृद्धि लगातार, आंशिक रूप से खुला मुंह, पलकों के किनारे झुके, हथेली पर मोटी लाइन व गोल सिर।
इस सिण्ड्रोम में चेहरा मंगोलों के समान होता है। आँखें तिरछी होती हैं। इसी कारण इस सिण्ड्रोम को मंगोलियाई जड़ता कहते हैं।
इसका कारण युग्मक निर्माण के समय होने वाले अर्द्धसूत्री विभाजन में 21वें अलिंगसूत्र का अलग-अलग न हो पाना है। यह घटना नॉन-डिस्जंक्शन (non-disjunction) कहलाती है। माँ के 40+ आयुका होने पर नॉन-डिस्जंक्शन जैसी घटनाओं की सम्भावना बढ़ जाती है। अधिक आयु की कोशिकाएँ गुणसूत्रीय विकारों के लिए अधिक ग्राह्य होती हैं। स्त्री में अर्द्धसूत्री विभाजन का प्रारम्भ तभी हो जाता है जब वह अपने माँ के गर्भ में होती है।
एडवर्ड सिण्ड्रोम भी ऑटोसोमल ट्राइसोमी के कारण ही होता है।
18वें जोड़ी गणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण यह सिण्डोम उत्पन्न होता है।
लिंग गुणसूत्रीय ट्राइसोमी (Trisomy in Sex chromosomes)-
लिंग गुणसूत्र में ट्राइसोमी (XXY) के कारण क्लाइनफेल्टर्स सिण्ड्रोम (Klinefelter.s syndrome) प्रदर्शित होता है। ऐसे व्यक्तियों में दैहिक गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है। क्लाइनफेल्टर्स सिण्ड्रोम वाले व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या 47 होती है। यह अण्डजनन या शुक्रजनन के समय गुणसूत्र अवियोजन के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर्स सिण्डोम वाले व्यक्ति बाह्य लक्षणों में पुरुष होते हैं, लेकिन इनके बाह्य जनन अंग अल्पविकसित होते हैं। स्तन स्त्रियों के समान विकसित होते हैं। यह अवस्था गाइनेकोमेस्टिया (Gynaecomastia) कहलाती है। शरीर पर बाल कम होते हैं। ये व्यक्ति बन्ध्य या नपुंसक (eunuch) होते हैं।