मंगोली जड़ता क्या है? इसके दो प्रमुख लक्षण लिखिए।

Explanation

आनुवंशिक रोग या विकार-मानव में लक्षणों की वंशागति गुणसूत्रों पर स्थित जीन्स के द्वारा होती है। मनुष्य में आनुवंशिक रोगों का अध्ययन दो शीर्षकों के अन्तर्गत किया जाता है—मेण्डलीय विकार तथा क्रोमोसोमल विकार।
(A) मेण्डलीय विकार (Mendelian Disorder)-इस प्रकार के रोग प्रमुखत: एक ही जीन के परिवर्तन/उत्परितर्वन से होते हैं। इनकी वंशागति मेण्डल के नियमों के अनुसार होती है। यह भी दो प्रकार के होते हैं -
अप्रभावी विकार (Recessive Disorder)--हीमोफीलिया, सिकेल सेल एनीमिया फिनाइल कीटोन्यरिया. वर्णान्धता. सिस्टिक फाइब्रोसिस।
प्रभावी विकार (Dominant Disorder)-हंटिगटन का रोग, मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी आदि अर्थात् मेण्डलीय विकार अलिंगसूत्री या लिंग सहलग्न हो सकते हैं।
(B) गुणसूत्रीय विकार (Chromosomal Disorder) यह रोग कायिक गुणसूत्र या लिंग गुणसूत्र की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं। जैसे डाउन सिण्ड्रोम, टर्नर सिण्ड्रोम|
एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Edward.s Syndrome)-यह सिण्ड्रोम 18वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है। गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है। इसका अध्ययन जे० एच० एडवर्ड्स (J.H. Edwards, 1960) ने किया था। इनका मस्तिष्क अल्पविकसित होता है तथा इनके शरीर के अंगों व तन्त्रों में विकार होते हैं। ये बच्चे 6 माह तक ही जीवित रहते हैं। प्रत्येक 8000 नवजात शिशुओं में एक एडवर्ड्स सिण्ड्रोम से ग्रस्त होता है।