निम्नलिखित में से कौन सा युग्म अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी विकार का एक उदाहरण है?

Options

A. फिनाइल कीटोनूरिया और हीमोफीलिया
B. वर्णान्धता और हीमोफीलिया
C. फिनाइल कीटोनूरिया और थैलेसीमिया
D. वर्णान्धता और दात्र कोशिका रक्तल्पता

Answer

C

Explanation

फिनाइल कीटोनूरिया उपापचय की एक अंतर्जात त्रुटि है जो एक अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी गुण के रूप में वंशागत होती है। प्रभावित व्यष्टिगत में एक एंजाइम की कमी होती है जो अमीनो अम्ल फिनाइलएलनिन को टायरोसीन में बदलता है। इसके परिणामस्वरूप, फिनाइलएलनिन संचित हो जाता है और फिनाइल पाइरुविक अम्ल तथा अन्य व्युत्पन्न में परिवर्तित हो जाता है। मस्तिष्क में इनके संचय के परिणामस्वरूप मानसिक दुर्बलता उत्पन्न होती है। वृक्क द्वारा इसके मंद अवशोषण के कारण ये मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित होते हैं। थैलेसीमिया भी एक अलिंग गुणसूत्री संलग्न अप्रभावी रुधिर रोग है जो जनक से संतानों को संचारित होता है जब दोनों साथी जीन (विषमयुग्मजी) के लिए अप्रभावी वाहक होते हैं। यह दोष या तो उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण हो । सकता है जो अंततः ग्लोबिन शृंखला (a और b शृंखला) में से एक के संश्लेषण की मंद दर के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन बनाते हैं। यह असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के निर्माण का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप रक्तल्पता होती है जो इस रोग का लक्षण है।