नीचे दिए गए वंशागत रोगों में से प्रत्येक का आनुवंशिक आधार (genetic basis) बताइये तथा इनके सन्दर्भ में पूछे गए बिन्दुओं पर स्पष्ट जानकारी दीजिए। (1) डाउन्स सिण्ड्रोम - हथेली (palm) का विशिष्ट लक्षण (2) टर्नर्स सिण्ड्रोम - जनदों (gonads) की असामान्यता (3) क्लाइनफेल्टर्स - विपरीत लिंगीय सिण्ड्रोम लक्षण (oppositesex character) की उपस्थिति

Explanation

(1) डाउन्स सिण्ड्रोम डाउन्स सिण्ड्रोम अथवा मंगोलियन मूर्खता 21वें गुणसूत्र की त्रिगुणिता (trisomy) के कारण उत्पन्न होता है। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति की हथेलियाँ चौड़ी (broader) होती हैं।
(2) टर्नर्स सिण्ड्रोम टर्नर्स सिण्ड्रोम एक x-गुणसूत्र की अगुणिता (monosomy) के कारण उत्पन्न होता है अतः इस सिण्ड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में 22 जोड़े दैहिक गुणसूत्र या ऑटोसोम (autosome) तथा एक x- गुणसूत्र (अर्थात् 22+XO) उपस्थित होता है। टर्नर्स सिण्ड्रोम से पीड़ित महिलाएँ बन्ध्य (sterile) होती हैं तथा इनमें अण्डाशय अविकसित या अल्पविकसित होते हैं।
(3) क्लाइनफेल्टर्स सिण्ड्रोम यह सिण्ड्रोम लिंग गुणसूत्र की त्रिगुणिता (अर्थात् 22 ऑटोसोम्स + XXY) के कारण उत्पन्न होता है। इस सिण्ड्रोम से पीड़ित पुरुषों में बाह्य जननांग (external genitalia) तो सामान्य होते हैं किन्तु आन्तरिक रूप से इनमें वृषण अनुपस्थित अथवा हासित (reduced) होते हैं। इन व्यक्तियों में शरीर पर छितरे हुए (sparce) बाल तथा गायनेकोमेस्टिया (gynecomastia) अर्थात् पुरुषों में स्त्रियों के समान वक्षों का विकास आदि लक्षण भी पाए जाते हैं।