वह पहला मरीज कौन था जिसे जीन थेरेपी दी गई थी? दिया गया उपचार आवर्ती प्रकृति का क्यों था?

Explanation

पहली नैदानिक जीन चिकित्सा का प्रयोग वर्ष 1990 में एक4 वर्षीय लड़की में एडीनोसीन डीएमीनेज (एडीए) की कमी को दूर करने के लिए किया गया था। एडीए की कमी एससीआईडी (गंभीर संयुक्त इम्यूनो कमी) का कारण बनती है जिसमें बी-लिम्फोसाइट्स और टी-लिम्फोसाइट्स नहीं बनते हैं। एडीए जीन एंजाइम एडेनोसिन डीएमीनेज का उत्पादन करने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम सभी कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, लेकिन एडीनोसिन डीएमीनेज का उच्चतम स्तर प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में होता है जिसे लिम्फोसाइट्स कहा जाता है। टॉक्सिक मेटाबोलाइट्स के निर्माण के कारण एडीए की अनुपस्थिति एक रोग प्रतिरोधक प्रणाली का परिणाम है। कुछ बच्चों में एडीए की कमी का उपचार अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण से होता है, जबकि दूसरों में एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा के द्वारा उपचार किया जाता है, जिसमें इंजेक्शन द्वारा रोगी को सक्रिय एडीए दिया जाता है। इन दोनों विधियों का दोष यह है कि इलाज स्थायी नहीं है क्योंकि रोगी को स्वस्थ रहने के लिए समय-समय पर उपचार की आवश्यकता होती है। जीन चिकित्सा में सर्वप्रथम रोगी के रक्त से लसिकाण को निकालकर शरीर के बाहर संवर्धन किया जाता है। सक्रिय एडीए का सी डीएनए (रिट्रोवाइरल संवाहक का प्रयोगकर) लसिकाणु में प्रवेश कराकर अंत में रोगी के शरीर में वापस कर दिया जाता है। ये कोशिकाएं मृतप्राय होती हैं इसलिए अनुवांशिक निर्मित लसिकाणुओं को समय-समय पर रोगी के शरीर से अलग करने की आवश्यकता होती है। यदि मज्जा कोशिकाओं से विलगित अच्छे जीनों को प्रारंभिक भ्रूणीय अवस्था की कोशिकाओं से उत्पादित एडीए में प्रवेश करा दिया जाए तो यह एक स्थायी उपचार हो सकता है।