बिन्दु-उत्परिवर्तन क्या है? एक उदाहरण दें।

Explanation

बिन्दु उत्परिवर्तन (Point Mutation) : किसी जीन के किसी एक क्षारक में हुआ परिवर्तन (विलोपन, निवेशन, प्रतिस्थापन) बिन्दु उत्परिवर्तन कहलाता है। सिकेल सेल एनीमिया इसका उदाहरण है जिसमें हीमोग्लोबिन की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला के निर्माण वाली जीन के छठे कोडोन GAG के बीच के क्षारक (A) एडीनीन के (U) यूरेसिल द्वारा प्रतिस्थापित हो जाने से GUG बन जाता है। इससे ग्लूटेमिक अम्ल की जगह वेलीन कोडित होता है, फलस्वरूप सामान्य हीमोग्लोबिन असामान्य हीमोग्लोबिन में बदल जाता है।