मानव में समजात गुणसूत्रों की संख्या होती है

Explanation

मनुष्य में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 होती है। इनमें से 44 दैहिक या समजात गुणसूत्र तथा दो लिंग गुणसूत्र होते हैं (44 + XX या 44 + XY)।
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का कारण
(Reason of Change in Number of Chromosomes)
युग्मकों के बनते समय गुणसूत्र अवियोजन (non-disjunction of chromosomes) के कारण युग्मकों में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता आ जाती है।
इन युग्मकों से विकसित होने वाली संतति में एक गुणसूत्र की कमी या अधिकता हो सकती है। इस प्रकार गुणसूत्रों की संख्या .में होने वाले अन्तर को असुगुणिता या एन्यूप्लॉएडी (aneuploidy) कहते हैं। जब एक गुणसूत्र की कमी होती है, तब इस अवस्था को एकन्यूनसूत्रता या मोनोसोमी [monosomy (2n-1)] कहते हैं। यदि समजात गुणसूत्रों का एक पूरा जोड़ा ही कम हो, तब इस अवस्था को द्विन्यूनसूत्रता या नल्लीसोमी [(nullisomy (2n - 2)] कहते हैं। यदि एक गुणसूत्र अधिक हो, तब इस अवस्था को एकाधिसूत्रता या ट्राइसोमी [trisomy, (2n + 1)] कहते हैं, यदि दो गुणसूत्र अधिक हों, तब द्विअधिसूत्रता या टेट्रासोमी [(tetrasomy, (2n + 2)] कहते हैं।
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से उत्पन्न भिन्नता को सिण्ड्रोम (syndrome) कहा जाता है। इनको दो श्रेणियों में बाँटा जा सकता है-
I. लैंगिक गुणसूत्रों की अनियमित संख्या से उत्पन्न होने वाले सिण्ड्रोम
II. दैहिक गुणसूत्रों की अनियमित संख्या से उत्पन्न होने वाले सिण्ड्रोम
लैंगिक गुणसूत्रों की अनियमित संख्या से उत्पन्न होने वाले विकार या सिण्ड्रोम
(Disorder or Syndrome arising due to Abnormal number of Sex chromosomes)
लैंगिक गुणसूत्रों में X या Y की सामान्य संख्या में परिवर्तन होने से निम्नलिखित सिण्ड्रोम हो सकते हैं-
1. टरनर्स सिण्ड्रोम (Turner.s syndrome)-यह सिण्ड्रोम लिंग गुणसूत्र की मोनोसोमी (monosomy) के कारण उत्पन्न होता है। टर्नर सिण्ड्रोम में दैहिक गुणसूत्रों की संख्या तो सामान्य होती है, किन्तु लिंग गुणसूत्रों में केवल एक ही X गुणसूत्र पाया जाता है। गुणसूत्रों का विन्यास 44 + X होता है। गुणसूत्रों की कुल संख्या 45 होती हैं। टर्नर सिण्ड्रोम का निर्माण अण्डजनन या शुक्राणुजनन, किसी भी अवस्था में अवियोजन (नॉन-डिस्जंक्शन) होने के कारण हो सकता है। इस सिण्ड्रोम के कारण व्यक्ति का शरीर अल्पविकसित स्त्री के समान और बन्ध्य (sterile) होता है। यह सिण्ड्रोम लगभग 5000 : 1 व्यक्तियों के अनुपात में पाया जाता है।
(अ) अण्डजनन के समय गुणसूत्र अवियोजन (Non-disjunction of chromosomes at the time of oogenesis)-

(ब) शुक्राणुजनन के समय गुणसूत्र अवियोजन (Non-disjunction of chromosomes at the time of spermatogenesis)-

2. क्लीनेफेल्टर्स सिण्ड्रोम (Klinefelter.s syndrome)-यह लैंगिक गुणसूत्रों की ट्राइसोमी (trisomy) के कारण होता है। क्लीनेफेल्टर सिण्ड्रोम वाले व्यक्तियों में दैहिक गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है, किन्तु लिंग गुणसूत्रों की संख्या तीन होती है। गुणसूत्रों का विन्यास सामान्यतः 44 + XXY होता है। कुल गुणसूत्रों की संख्या 47 होती है। क्लीनेफेल्टर का निर्माण अण्डजनन या शुक्राणुजनन किसी भी प्रक्रिया के समय गुणसूत्र अवियोजन के कारण होता है।
क्लीनेफेल्टर सिण्ड्रोम वाले व्यक्ति बाह्य लक्षणों में पुरुष होते हैं। इन पुरुषों के बाह्य जनन अंग अल्पविकसित होते हैं। स्तन स्त्रियों की भाँति विकसित हो जाते हैं, इस अवस्था को गाइनेकोमैस्टिया (gynecomastia) कहते हैं। शरीर पर बाल कम होते हैं। लम्बाई अधिक होती है। ये बन्ध्य (sterile) होते हैं। क्लीनेफेल्टर सिण्ड्रोम लगभग 1000 व्यक्तियों में से 1 में पाया जाता है।
3. अतिमादाएँ (Super females)-स्त्रियों में अतिरिक्त र गुणसूत्र के कारण अतिमादाएँ (super females) बनती हैं। इनमें गुणसूत्रों की संख्या 47, 48 या 49 (लिंग गुणसूत्र XXX, XXXX या XXXXX) होती है। ये प्रजनन योग्य, लेकिन बुद्धू (idiotes) होती हैं।
4. अतिनर (Super male) इनमें Y-गुणसूत्र की अधिकता के कारण ऐसा होता है। पुरुष में लिंग गुणसूत्र XYY होते हैं। कुल गुणसूत्रों की संख्या 47 होती है। ये गुस्सैल स्वभाव के, कामुक, अपराधी प्रवृत्ति के नर होते हैं।