मनुष्य में गुणसूत्रों की संख्या होती है

Explanation

मानव में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 22 जोड़ी गुणसूत्र दैहिक या समजात और 23वाँ जोड़ी गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र कहलाता है। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से उत्पन्न भिन्नता को सिण्ड्रोम (syridrome) कहते हैं।
दैहिक गुणसूत्रों की अनियमितता से उत्पन्न होने वाली असामान्यताएँ या विकार
(Abnormalities arising due to abnormal number of somatic chromosomes)
कायिक या समजात गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता के कारण निम्नलिखित सिण्ड्रोम विकसित हो जाते हैं-
1. डाउन्स सिण्ड्रोम या मंगोलिज्म (Down.s syndrome or Mangolism)-यह सबसे पुराना ज्ञात व भली-भाँति अध्ययन किया गया सिण्ड्रोम है। लैंगडेन डाउन (Langden Down, 1866) ने इस सिण्ड्रोम का अध्ययन किया था। यह सिण्ड्रोम 21वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी (trisomy) के कारण होता है। गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है। यह लक्षण स्त्री व पुरुष किसी में भी पाया जा सकता है।
इस सिण्ड्रोम में चेहरा मंगोलों के समान होता है। इनकी जीभ मोटी, आँखें तिरछी, मस्तिष्क अल्पविकसित तथा कद छोटा होता है। इनकी आयु सामान्यतया 12 से 14 वर्ष होती है। प्रत्येक 700 बच्चों में से एक में डाउन सिण्ड्रोम पाया जाता है।
2. एडवईस सिण्ड्रोम (Edward.s syndrome)-यह सिण्ड्रोम 18वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है। गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है। इसका अध्ययन जे० एच० एडवर्ड्स (J.H. Edwards,1960) ने किया था। इनका मस्तिष्क अल्पविकसित तथा शरीर के अंगों वं तन्त्रों में विकार होते हैं। ये बच्चे 6 माह तक ही जीवित रहते हैं। प्रत्येक 8000 नवजात शिशुओं में एक एडवर्डस सिण्डोम से ग्रस्त होता है।
3. पटाऊ का सिण्ड्रोम (Patau.s syndrome)-यह सिण्ड्रोम 13वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है। इसका अध्ययन के पटाऊ (K. Patau, 1960) ने किया था। इसमें मस्तिष्क अल्पविकसित, तालू में दरार, ऊपरी होंठ बीच में कटा हुआ, बहरापन तथा हृदय एवं अन्य तन्त्रों की विकृतियाँ होती हैं। ऐसे बालकों की सामान्यत: तीन माह की आयु तक मृत्यु हो जाती है। प्रत्येक 20,000 शिशुओं में एक शिशु पटाऊ सिण्ड्रोम से ग्रस्त होता है।
4. क्री-डू-चैट सिण्ड्रोम (Cri-du-chat syndrome)-यह सिण्ड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में कमी या विलोपन के कारण होता है। 5वीं जोड़ी गुणसूत्र की छोटी भुजा का विलोपन हो जाता है। इस सिण्ड्रोम का अध्ययन जे० लेजुने (J. Lejeune, 1963) ने किया था। इस रोग में बालक के रोते समय बिल्ली की म्याऊँ जैसी ध्वनि उत्पन्न होती है। इसी कारण इस सिण्ड्रोम को क्री-डू-चैट सिण्ड्रोम (cri-du-chat syndrome) या बिल्ली की म्याऊँ सिण्ड्रोम (cat.s cry syndrome) कहा जाता है। इनके शरीर में अनेक शारीरिक एवं मानसिक विकृतियाँ पायी जाती हैं। प्रत्येक 50,000 नवजात शिशुओं में से एक शिशु क्री-डूं-चैट सिण्ड्रोम से ग्रस्त होता है।