श्वसन से सम्बन्धित विकारों का वर्णन कीजिए।

Explanation

शरीर में होने वाली उपापचय क्रियाओं का नियन्त्रण एन्जाइम द्वारा होता है। सम्पूर्ण प्रक्रिया में कहीं भी एक एन्जाइम के बदल जाने या एन्जाइम की अनुपस्थिति के कारण कोई-न-कोई विकार उत्पन्न हो जाता है। मनुष्य में जीनी व्यतिक्रम के कारण होने वाले दो विकार (disorders) अग्रलिखित हैं-
1. ऐल्कैप्टोन्यूरिया (Alkaptonuria)-फिनाइलऐलैनीन उपापचयी प्रक्रिया में टायरोसीन ऐमीनो अम्ल से होमोजेन्टिसिक अम्ल या ऐल्कैप्टोन (homogentisic acid or alkapton) का निर्माण होता है। होमोजेन्टिसिक अम्ल आगे जाकर `CO_(2)` तथा `H_(2)O` में विखण्डित हो जाता है। एक अप्रभावी जीन के कारण होमोजेन्टिसिक अम्ल का आगे उपापचय नहीं हो पाता तथा इसकी सान्द्रता रुधिर में बढ़ती जाती है और अन्त में होमोजेन्टिसिक अम्ल का उत्सर्जन मूत्र में होने लगता है। यह मूत्र वायु के सम्पर्क में आने पर काले रंग का हो जाता है। यह अवस्था ऐल्कैप्टोन्यूरिया (alkaptonuria) कहलाती है। इसमें आर्थाइटिस (degenerative arthritis) हो जाती है तथा शरीर के क़ार्टिलेज वाले भाग धीरे-धीरे काले होने लगते हैं। यह रोग समयुग्मजी अप्रभावी जीन की उपस्थिति में होता है।

2. रंजकहीनता (Albinism)-यह अवस्था एक अप्रभावी जीन के कारण है। ऐसे व्यक्तियों के शरीर में मेलेनिन रंगा (melanin pigment) का संश्लेषण नहीं होता है। मेलेनिन की अनुपस्थिति के कारण त्वचा, बाल, नेत्र की आइरिस सभी रंगहीन रहते हैं।
मेलेनिन का निर्माण टायरोसीन ऐमीनो अम्ल द्वारा होता है। टायरोसीन एक एन्जाइम की उपस्थिति में डाइहाइड्रॉक्सीफिनाइलएलैनीन (dihydroxyphenylalanine : DOPA) का निर्माण करता है, जिससे मेलेनिन का निर्माण होता है। अप्रभावी जीन के कारण इस एन्जाइम का संश्लेषण नहीं हो पाता तथा टायरोसीन से मेलेनिन निर्माण भी नहीं हो पाता।

रंजकहीनता की वंशागति अन्य मेण्डेलियन वंशागति की ही भाँति होती है। विषमयुग्मकी व्यक्ति (स्त्री/पुरुष) सामान्य वर्णक वाले होते हैं, किन्तु ऐसे दो व्यक्तियों (स्त्री/पुरुष) का विवाह होने पर उनकी सन्तान में रंजकहीनता हो सकती है।

किसी रंजकहीन व्यक्ति (स्त्री/पुरुष) का विवाह सामान्य व्यक्ति (स्त्री/पुरुष) से होने पर उनकी सन्तान वाहक या विषमयुग्मकी होती है रंजकहीन नहीं।

सभी सन्तानें रंजकहीनता के जीन की वाहक या रंजकहीनता की जीन के लिए विषमयुग्मकी होती हैं।