Home
Class 12
BIOLOGY
किन्हीं दो अलिंगी सूत्री आनुवंशिक विक...

किन्हीं दो अलिंगी सूत्री आनुवंशिक विकारों का उनके लक्षणों सहित उल्लेख करो ।

लिखित उत्तर

Verified by Experts

दाब कोशिका - अरक्तता ( सिकल सेल एनीमिया ) - यह अलिंग क्रोमोसोम लग्न अप्रभावी लक्षण है जो जनकों से संतति में तभी प्रवेश करता है जबकि दोनों जनक जीन के वाहक होते है ( विषमयुग्मजी ) । इस रोग का नियंत्रण एलील का एकल जोड़ा `Hb^(A) " और " Hb^(s)`करता है । रोग का लक्षण ( फीनोटाइप ) तीन सम्भव जीनोटाइपों में से केवल `Hb^(s)(Hb^(s)Hb^(s))` वाले समयुग्मकी व्यक्तियों में दर्शित होता है । विषमयुग्मकी `(Hb^(A)Hb^(s))` व्यक्ति रोगमुक्त होते है लेकिन वे रोग के वाहक होते है ।
इस विकार का कारण हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति में एक अमीनो अम्ल ग्लूटैमिक अम्ल (Glutamic acid) का वैलीन द्वारा प्रतिस्थापन है । ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो अम्ल का यह प्रतिस्थापन यह । ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो अम्ल का यह प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडान में GAG का GUG द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है । निम्न ऑक्सीजन तनाव में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन दात्राकार ( हँसिए के आहार का ) हो जाता है ।
2. फिनाइल कीटोनूरिया - यह जन्मजात उपापचयी दोष भी अलिंग क्रोमोसोम अप्रभावी लक्षण की भाँति ही वंशागति प्रदर्शित करती है । रोगी व्यक्ति में फिनाइल ऐलेनीन अमीनो अम्ल को टाइरोसीन अमीनो अम्ल में बदलने के लिए आवश्यक एक एंजाइम की कमी हो जाती है । परिणामस्वरूप फिनाइल ऐलेनीन एकत्रित होता जाता है और फिनाइल पाइरुविक अम्ल तथा अन्य व्युत्पन्नों में बदलता जाता है । इनके एकत्रीकरण से मानसिक दुर्बलता आ जाती है । वृक्क द्वारा कम अवशोषित हो सकने के कारण ये मूत्र के साथ उत्सर्जित हो जाते है ।
Promotional Banner

टॉपर्स ने हल किए ये सवाल

  • वंशागति तथा विविधता के सिद्धान्त

    PRABODH PUBLICATION|Exercise दीर्घ उत्तरीय प्रश्न|18 Videos
  • वंशागति तथा विविधता के सिद्धान्त

    PRABODH PUBLICATION|Exercise लघु उत्तरीय प्रश्न - I|6 Videos
  • मानव स्वास्थ्य तथा रोग

    PRABODH PUBLICATION|Exercise दीर्घ उत्तरीय प्रश्न|16 Videos
  • वंशागति का आण्विक आधार

    PRABODH PUBLICATION|Exercise दीर्घ उत्तरीय प्रश्न|23 Videos
PRABODH PUBLICATION-वंशागति तथा विविधता के सिद्धान्त-लघु उत्तरीय प्रश्न - II
  1. मेण्डल के नियमों का महत्व लिखिए ।

    Text Solution

    |

  2. निम्न को समझाइए- ( i ) सुगुणिता ( Euploidy ) तथा ( ii ) असुगुणिता...

    Text Solution

    |

  3. वंशागति के क्रोमोसोम वाद को किसने प्रस्तावित किया ?

    Text Solution

    |

  4. किन्हीं दो अलिंगी सूत्री आनुवंशिक विकारों का उनके लक्षणों सहित ...

    Text Solution

    |

  5. मेण्डल द्वारा प्रयोगों के लिए मटर के पौधे चुनने से क्या लाभ हुए ?

    Text Solution

    |

  6. निम्न में भेद करो - ( क) प्रभावित और अप्रभविता ( ख) समयुग्मजी एवं व...

    Text Solution

    |

  7. कोई द्विगुणित जीन 6 स्थलों के लिए विषम युग्मजी है, कितने प्रकार क...

    Text Solution

    |

  8. दो विषमयुग्मजी जनकों का क्रॉस और किया गया । मान लें दो स्थल (...

    Text Solution

    |