सिकल सेल एनीमिया `ul((iv))` ग्लोबिन श्रृंखला के `ul((iii))` अणु पर स्थित `ul((i))` के `ul((ii))` द्वारा प्रतिस्थापन से होती है। उपरोक्त कथनों में निम्न में से कौन-से विकल्प भरे जायेंगे?

Options

A. (i) वेलीन, (ii) ग्लूटामिक अम्ल, (iii) छठे, (iv) बीटा
B. (i) ग्लूटामिक अम्ल, (ii) वेलीन, (iii) छठे, (iv) बीटा
C. (i) ग्लूटामिक अम्ल, (ii) वेलीन, (iii) पांचवे, (iv) बीटा ।
D. (i) वेलीन, (ii) ग्लूटामिक अम्ल, (iii) पांचवे, (iv) बीटा

Answer

B

Explanation

हीमोग्लोबिन चार पॉलीपैप्टाइड श्रृंखलाओं, अर्थात् दो `alpha`- श्रृंखलाओं, जिसमें 141 अमीनो अम्ल और दो `beta`-श्रृंखला, जिसमें 146 अमीनो अम्ल होते हैं, का बना होता है। सिकल-सेल-एनीमिया का कारण `beta` ग्लोबिन को कोड करने वाला एक विकृत अलील होता है। इसके फलस्वरूप `Hb^(A), Hb^(S)` में परिवर्तित हो जाता है. जिसमें हीमोग्लोबिन की दो `beta` ग्लोबिन की प्रत्येक श्रृंखला में छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) वैलीन (VaI) द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है। ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन पर एकल क्षारीय प्रतिस्थापन अर्थात् GAG का GUG में, के कारण परिणामित होता है।