डाउन सिण्ड्रोम क्या है? इसका कारण व लक्षण बताइए कि माँ की उम्र 40 के होने के बाद डाउन सिण्ड्रोम से पीड़ित बच्चा होने की सम्भावनाएँ अधिक क्यों होती हैं?

Explanation

(i) डाउन सिण्ड्रोम मनुष्य का एक आनुवंशिक विकार है जो 21वें गुणसूत्र की त्रिसूत्रता के कारण होता है। इस प्रकार का व्यक्ति 47 गुणसूत्र (अर्थात् 2n + 1) वाला एन्यूप्लॉइड होता है। (ii) डाउन सिण्ड्रोम के लक्षण निम्न प्रकार हैं
(a) मानसिक विकास क्षीण होना।
(b) वृद्धि में असामान्यता।
(c) मुँह का खुला रहना एवं बौनापन।
(d) जननांगों का अल्प विकास।
(iii) विकार का कारण, अर्द्धसूत्री विभाजन के समय समजात गुणसूत्र (21वें जोड़े) का पृथक्करण न होना है।
(iv) माँ की 40 वर्ष की आयु से अधिक उम्र में होने वाले बच्चे में इस रोग के होने की संभावना मिओटिक गुणसूत्र व्यवहार के विपरीत प्रभाव के कारण होती है। अण्ड कोशिका में अर्द्धसूत्री विभाजन निषेचन हो जाने तक पूर्ण नहीं होता है। इस लम्बे मध्यान्तराल में (जब तक मिओसिस पूर्ण नहीं होता है) अण्ड कोशिका प्रोफेस- I में ही बनी रहती है एवं गुणसूत्र अयुग्मित रहते हैं। समय अधिक होने पर अयुग्मन के अवसर भी अधिक हो जाते हैं और गुणसूत्रों का पृथक्करण नहीं होता है।