एन्यूप्लॉइडी को परिभाषित कीजिए। यह पॉलीप्लाइडी से किस प्रकार भिन्न है? निम्नलिखित गुणसूत्रीय अनियमिततओं वाली व्यष्टियों का वर्णन कीजिए
(a) 21 वें गुणसूत्र की त्रिसूत्रता
(b).XXY
(c) XO

Explanation

(i) एन्यूप्लॉइडी एक परिघटना है जो अर्द्धसूत्री विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के अपृथक्करण के कारण एक या अधिक गुणसूत्रों की कमी या लाभ के कारण उत्पन्न होती है।
(ii) एन्यूप्लॉडी, पॉलीप्लॉइडी से भिन्न होती है। पालीप्लॉइडी वह दशा है जिसमें किसी जीव में एक या अधिक अतिरिक्त गुणसूत्र सेट उपस्थित होते हैं अर्थात् 3n, 4n आदि । उदाहरण
- प्राणियों में - कुछ मछलियां एवं सेलामेण्डर |
- पौधों में - अंगूर, केला।
(iii) गुणसूत्रीय अनियमितताएँ
(a) 21वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी (त्रिसूत्रता) डाउन्स सिंड्रोम : , उत्पन्न करती है।
1. यह एक ऑटोसोमल विकार है और इस विकार से पीड़ित व्यक्ति, छोटे कद, गोल सिर वाला, खुला मुंह, बाहर लटकत जननांग एवं जनदों के लिए लाक्षणिक है।
(b) XXY की उपस्थिति से क्लाइनेफेल्टर्स सिंड्रोम होता है।
1. यह सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकार है जो X-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त संख्या (कॉपी) के जुड़ने के कारण होता है जिससे 44 + XXY स्थिति उत्पन्न होती है।
2. ये कम विकसित वृषणों, एजूस्पर्मिया (कम और विकृत शुक्राणु) युक्त आनुवंशिकीय बंध्य नर व्यक्ति होते हैं। गाइनेकोनेस्टिया इनमें स्तनों का बढ़ा हुआ होना, मानसिक मंदता, बार बॉडी की उपस्थिति आदि लक्षण भी पाए जाते हैं।
(c) XO जीनप्ररूप टर्नर सिंड्रोम में उपस्थित होता है।
1. टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार होता है जो कि X-गुणसूत्र की कमी के कारण होता है जिससे 45 + XO स्थिति उत्पन्न होती है।
2. इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति (महिला) बंध्य, अर्द्धविकसित, अण्डाशयों वाली होती है। अन्य लक्षणों में ढालाकार वक्ष, जालदार गर्दन, स्तनों का अल्प विकास, छोटा कद, छोटा गर्भाशय एवं फूली अंगुली आदि सम्मिलित हैं।